Het Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige bultjes in het gelaat, zogenaamde fibrofolliculomen. Naast deze huidafwijkingen hebben mensen met BHD een verhoogd risico op spontane klaplongen en een grotere kans op het ontwikkelen van nierkanker. Daarom is regelmatige controle van de nieren essentieel om eventuele tumoren vroegtijdig op te sporen en tijdig te behandelen.
BHD wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat een kind van een ouder met deze aandoening een kans van 50% heeft om de genetische mutatie te erven en daarmee het syndroom te ontwikkelen.
In samenwerking met Amsterdam, waar een groot cohort van patiënten met BHD wordt gevolgd, wordt onderzoek gedaan naar de kenmerken, erfelijkheid en optimale zorg voor mensen met deze zeldzame aandoening. Door deze samenwerking kunnen we de diagnostiek en behandeling verder verbeteren en patiënten beter begeleiden.
Voor informatie over het BHD syndroom, kunt u op onderstaande Info Graphic klikken van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.