Een epidermale naevus is een goedaardige, aangeboren huidaandoening die vaak al vanaf de geboorte zichtbaar is. Het ontstaat door een spontaan foutje in het erfelijke materiaal (DNA) tijdens de vroege ontwikkeling van een embryo in de baarmoeder. Dit betekent dat deze genetische verandering niet wordt doorgegeven van ouders op kind, zoals bij veel erfelijke (huid)aandoeningen wel het geval is.
De genetische verandering is alleen aanwezig in de huidcellen die zijn ontstaan vanuit die ene cel waarin het foutje per ongeluk is ontstaan. Dit noemt men mozaïcisme. Hierdoor ontstaat de kenmerkende, vaak licht verdikte of wratachtige plekken die in een bepaald patroon op de huid kunnen voorkomen. Er zijn dus ook huidcellen die het foutje niet hebben en er ‘normaal’ uitzien.
Meestal hebben patiënten met een epidermale naevus alleen afwijkingen aan de huid. In sommige gevallen is de genetische verandering ook in andere organen terecht gekomen. Dan kunnen patiënten ook last hebben van andere klachten zoals bijvoorbeeld variaties in groei van botten of nagels, klachten van de ogen of het zenuwstelsel. In zeldzame gevallen bevindt de erfelijke afwijking zich ook in de geslachtscellen. Hierdoor ontstaat er een kleine kans dat de patiënt later een kind krijgt waarbij alle huidcellen de betreffende erfelijke afwijking bevatten. Daarom is soms aanvullend onderzoek nodig zoals een huidbiopsie of bloedonderzoek.