Diagnosefase (ORPHA:79357)
Na de eerste afspraak bij de arts (intakegesprek - dit kan in sommige gevallen ook telefonisch of via een videobelconsult plaatsvinden) start de diagnosefase.
Deze fase duurt meestal enkele weken tot enkele maanden, vaak tussen de 6 en 8 weken. Dit hangt af van welke onderzoeken nodig zijn. De arts bepaalt samen met u welke onderzoeken nodig zijn. Vaak is dit bloedonderzoek.
De arts bekijkt de huid zorgvuldig en stelt vragen over het ontstaan van de klachten, het verloop en eventuele klachten bij andere familieleden. Meestal worden er ook medische fotos genomen. Vaak wordt daarna de mogelijkheid tot DNA-onderzoek besproken. Met DNA-onderzoek kan worden vastgesteld welke vorm van PPK iemand heeft. Dit helpt om de juiste behandeling en begeleiding te kiezen. DNA onderzoek vind plaats door middel van eenmalige bloedafname.
Bij DNA-onderzoek wordt gekeken naar het erfelijk materiaal in uw lichaam. Dit kan op verschillende manieren gebeuren.
Soms wordt er gericht DNA-onderzoek gedaan. Hierbij kijkt het laboratorium naar één specifiek gen of een kleine groep genen. Dit onderzoek wordt gedaan als er al een sterke verdenking is op een bepaalde erfelijke aandoening.
In andere gevallen wordt gekozen voor WES-onderzoek (Whole Exome Sequencing). Hierbij worden in één keer veel genen tegelijk onderzocht. Dit onderzoek wordt gebruikt als nog niet duidelijk is welk gen de klachten veroorzaakt, of als eerder onderzoek geen duidelijke uitslag heeft gegeven.
Uw arts bespreekt met u welk type DNA-onderzoek het meest geschikt is en legt uit wat u van de uitslag kunt verwachten.
In sommige gevallen kan aanvullend nog besproken worden om een huidbiopt te nemen. Dit betekent dat de arts een klein stukje huid wegneemt voor onderzoek. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving.
Mogelijkheden
- Bloedonderzoek t.a.v. DNA diagnostiek
- Huidbiopt om opbouw van de huid te beoordelen.
- Huidbiopt om DNA te isoleren.