Ichthyosis - algemene informatie (ORPHA:79354)

Ichthyosis is een verzamelnaam voor een groep zeldzame, meestal erfelijke huidaandoeningen waarbij de huid abnormaal droog en schilferig wordt. Dit komt doordat de bovenste huidlaag zich niet goed ontwikkelt, waardoor de huid barrière minder goed werkt. Hierdoor ontstaat er vaak een zichtbare schilfering, soms met roodheid, verdikking en jeuk. De ernst en het uiterlijk van de klachten verschillen sterk per persoon en per type ichthyosis; sommige vormen zijn mild, andere kunnen ernstig zijn en al bij de geboorte aanwezig zijn. De oorzaak ligt meestal in een verandering in één van meer dan 50 genen die belangrijk zijn voor de opbouw van de huid. Er zijn zowel niet-syndromale vormen (alleen huidafwijkingen) als syndromale vormen (ook afwijkingen aan andere organen), zie Folder nieuwe naamgeving. Naast schilfering kunnen er bijkomende klachten zijn zoals een verhoogde kans op huidinfecties, moeite met zweten, hitte-intolerantie, en soms problemen met ogen, oren, haar of nagels. 

Behandelingen

Ichthyosis kan tot op heden helaas nog niet volledig worden genezen. Behandelingen zijn gericht op het verminderen van de klachten. De behandeling is vaak vooral gericht op het verzachten van de huid, het verminderen van schilfers, jeuk, kloven en/of ontstekingen, en het voorkomen van huidproblemen.

De meeste behandelingen bestaan uit dagelijkse huidverzorging met zalven of crèmes. Soms zijn behandelingen met medicijnen mogelijk en/of noodzakelijk. Welke behandeling het beste past, hangt af van het type ichthyosis, de ernst van de klachten en uw persoonlijke situatie. Dit bespreken we met u individueel tijdens afspraak in ons expertisecentrum. 

Soms kan uw arts een behandeling met u bespreken die off-label is. Dit betekent dat het medicijn wel is goedgekeurd, maar niet speciaal voor uw aandoening. Ook kan het voorkomen dat een medicijn niet standaard wordt vergoed door de zorgverzekering.

In deze situaties is vaak extra overleg nodig, bijvoorbeeld met de apotheek of de zorgverzekeraar. Soms moet er eerst toestemming worden aangevraagd. Hierdoor kan het langer duren voordat u met de behandeling kunt starten. Uw arts zal dit altijd duidelijk met u bespreken en samen met u kijken wat in uw situatie de beste keuze is.

Wanneer we met u in gesprek gaan over de behandelingen en overige afspraken zoals controles of doorverwijzing naar andere specialisten, bespreken we altijd alle opties. Soms kan dit als veel of overweldigend worden ervaren. Dan kan het fijn zijn om iemand mee te nemen naar uw afspraak, bijvoorbeeld een partner, familielid of andere naasten. Soms zijn er meerdere afspraken nodig om tot het beste plan te komen.

Meer informatie

Naast onze website, kunt u meer informatie vinden bij European Reference Networks – Skin (ERN-SKIN): https://ern-skin.eu/ichthyosis-guidelines-for-patients/. 

Patiëntenvereniging

Daarnaast verwijzen wij ook naar de patiëntenvereniging voor Ichthyosis: https://ichthyosisnetwerken.nl/.

Richtlijnen

Binnen de zorg voor patiënten met Ichthyosis wordt de nationale en internationale richtlijnen gevolgd (mede ontwikkeld door Maastricht UMC+): https://ern-skin.eu/guidelines-ipk/.