Zeldzame erfelijke huidaandoeningen (overige)
Erfelijke huidziekten/ genodermatosen (ORPHA 68346)
Zorg voor de erfelijke ziekten bestaat uit stellen van de juiste diagnose en hierdoor de mogelijkheid om het beloop beter te kunnen voorspellen. Daarnaast kunnen de meeste erfelijke huidziekten tot op heden helaas nog niet worden genezen. Behandelingen zijn gericht op het verminderen van de klachten. De behandeling is vaak vooral gericht op het verzachten van de huid, het verminderen van schilfers, blaren, jeuk, kloven en/of ontstekingen, en het voorkomen van andere (secundaire) huidproblemen. Soms is er sprake van problemen met bloedvaten of overgroei. Daarom is stellen van diagnose zo belangrijk: zo bepalen we vervolg traject, of wel in het MUMC+ of in andere specialistische centrum.
De meeste behandelingen bestaan uit dagelijkse huidverzorging, met zalven of crèmes of verbanden. Soms zijn behandelingen met tabletten, spuitjes of bijvoorbeeld laser mogelijk. Welke behandeling het beste past, hangt af van het type genodermatose (erfelijke huidaandoening), de ernst van de klachten en uw persoonlijke situatie.
Soms kan uw arts een behandeling met u bespreken die off-label is. Dit betekent dat het medicijn wel is goedgekeurd, maar niet speciaal voor uw aandoening. Ook kan het voorkomen dat een medicijn niet standaard wordt vergoed door de zorgverzekering.
In deze situaties is vaak extra overleg nodig, bijvoorbeeld met de apotheek of de zorgverzekeraar. Soms moet er eerst toestemming worden aangevraagd. Hierdoor kan het langer duren voordat u met de behandeling kunt starten. Uw arts zal dit altijd duidelijk met u bespreken en samen met u kijken wat in uw situatie de beste keuze is.
Bij sommige erfelijke huidziekten kunnen ook problemen buiten de huid voorkomen, waardoor het betrekken van andere specialisten nodig is. Binnen dit zorgtraject regelen we dat samen met u.
Wanneer we met u in gesprek gaan over de behandelingen en overige afspraken zoals controles of doorverwijzing naar andere specialisten, bespreken we altijd alle opties. Soms kan dit als veel of overweldigend worden ervaren. Dan kan het fijn zijn om iemand mee te nemen naar uw afspraak, bijvoorbeeld een partner, familielid of andere naasten. Soms zijn er meerdere afspraken nodig om tot het beste plan te komen.
Er zijn een paar honderd verschillende aangeboren (erfelijke) huidaandoeningen. We gaan altijd met u kijken wat kunnen we voor u in het MUMC+ betekenen en soms verwijzen we u naar onze collega's, binnen of buiten Nederland - met zeldzame ziekten zijn er soms heel weinig specialisten en we zoeken altijd het beste optie voor onze patiënten.
Meer informatie kunt u vinden op onze website: https://dermatologie.mumc.nl/expertisecentrum-voor-genodermatosen of via de website van de European Reference Networks – Skin (ERN-SKIN): https://ern-skin.eu/rareskindiseases/.