Diagnosefase (ORPHA 294057)
Na de eerste afspraak bij de arts (intakegesprek) (dit kan in sommige gevallen ook telefonisch of via een videobelconsult plaatsvinden) begint het onderzoek om de diagnose te bevestigen. Deze fase duurt meestal 6 tot 8 weken. De arts bespreekt met u welke onderzoeken nodig zijn, dit kan bijvoorbeeld zijn het nemen van een huidbiopt of bloedonderzoek.
Tijdens het intakegesprek stelt de arts u vragen over het ontstaan en verloop van de klachten. De arts kijkt naar uw huid. De arts bespreekt daarna met u welke aanvullende onderzoeken mogelijk nog nodig zijn en waarom. Soms is een huidbiopt nodig. Dit betekent dat de arts een klein stukje huid wegneemt voor onderzoek. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving. Meestal wordt een biopt genomen van de huidafwijking zelf. Soms wordt daarnaast ook een klein stukje gezonde huid onderzocht. Door deze twee stukjes huid te vergelijken, kan beter worden vastgesteld wat er in de huidcellen anders is.
In het laboratorium wordt het huidbiopt onderzocht. Daarbij wordt vaak gekeken naar het DNA. Bij een epidermale naevus is er sprake van een toevallig foutje in het DNA dat vroeg is ontstaan tijdens de ontwikkeling. Dit foutje zit vaak alleen in een deel van de huidcellen (de cellen van de epidermale moedervlek). Dit verklaart waarom sommige huidplekken afwijkend zijn en andere niet.
Omdat dit foutje soms al heel vroeg is ontstaan, kan het in zeldzame gevallen ook in andere weefsels voorkomen. Om dit te onderzoeken, kan de arts voorstellen om ook bloedonderzoek te doen. In het bloed wordt dan gekeken of dezelfde DNA-verandering daar aanwezig is. Dit helpt om beter in te schatten of er alleen sprake is van een huidafwijking of dat verder onderzoek nodig is.
De arts bespreekt altijd welke onderzoeken in uw situatie zinvol zijn. Zodra alle uitslagen bekend zijn, bespreekt de arts de diagnose met u en wordt gekeken wat de volgende stap is.
Folders
- Afnemen van een huidbiopt (weefselonderzoek)
- Bloedonderzoek t.a.v. DNA diagnostiek