Darier - Algemene informatie (ORPHA:218)
Ziekte van Darier (ORPHA:218) (keratosis follicularis; nieuwe naamgeving, niet-syndromale epidermale differentiatiestoornis ATP2A2-nEDD).
De ziekte van Darier (ook bekend als dyskeratosis follicularis) is een zeldzame, erfelijke huidaandoening die meestal begint in de tienerjaren of jongvolwassenheid. De ziekte ontstaat door een verandering in het ATP2A2-gen, waardoor de huidcellen minder goed samenwerken en de huid kwetsbaarder wordt en sneller ontstoken raakt. Mensen met deze ziekte krijgen vaak kleine, harde, gelige tot bruine bultjes op de huid, op plekken zoals het gezicht, de borst, rug en soms in huidplooien. De bultjes kunnen vettig aanvoelen, schilferen en soms een sterke geur hebben. Ook kunnen er plekken ontstaan op de mond, tong of het tandvlees, en zijn er vaak afwijkingen aan de nagels, zoals rode en witte strepen of een ruwe structuur. De ernst van de ziekte kan wisselen: soms zijn er veel bultjes, soms minder. Warmte, vocht, zonlicht, wrijving en sommige medicijnen kunnen de klachten verergeren. Ook infecties van de huid komen vaker voor. De meest recente en internationaal geaccepteerde terminologie voor de ziekte van Darier is niet-syndromale epidermale differentiatiestoornis, ATP2A2-nEDD. De aandoening is overerfbaar. Als één van de ouders de aandoening heeft, is er een kans van 50% dat hun kind deze ook zal erven.
De ziekte van Darier kan niet worden genezen, maar de klachten kunnen vaak wel worden verminderd. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten (pijn, jeuk), en het verbeteren van het dagelijks functioneren.
De meeste behandelingen bestaan uit zalven en crèmes. Soms zijn behandelingen met tabletten of spuitjes mogelijk. Welke behandeling het beste bij u past, hangt af van de ernst van de klachten en uw persoonlijke situatie.
Momenteel is er een richtlijn in ontwikkeling over de zorg van de ziekte van Darier waarin een voorstel gedaan wordt door een groep experten hoe een Darier patiënt het best geholpen kan worden. Op dit moment zijn de behandelingen gebaseerd op de eigen ervaringen van dermatologen die ze de afgelopen jaren opgedaan hebben.
Soms kan uw arts een behandeling met u bespreken die off-label is. Dit betekent dat het medicijn wel is goedgekeurd, maar niet speciaal voor uw aandoening. Ook kan het voorkomen dat een medicijn niet standaard wordt vergoed door de zorgverzekering.
In deze situaties is vaak extra overleg nodig, bijvoorbeeld met de apotheek of de zorgverzekeraar. Soms moet er eerst toestemming worden aangevraagd. Hierdoor kan het langer duren voordat u met de behandeling kunt starten. Uw arts zal dit altijd duidelijk met u bespreken en samen met u kijken wat in uw situatie de beste keuze is.
Wanneer we met u in gesprek gaan over de behandelingen en overige afspraken zoals controles of doorverwijzing naar andere specialisten, bespreken we altijd alle opties. Soms kan dit als veel of overweldigend worden ervaren. Dan kan het fijn zijn om iemand mee te nemen naar uw afspraak, bijvoorbeeld een partner, familielid of andere naasten. Soms zijn er meerdere afspraken nodig om tot het beste plan te komen.
Meer informatie
Meer informatie kunt u vinden op onze website: https://dermatologie.mumc.nl/expertisecentrum-voor-genodermatosen en https://dermatologie.mumc.nl/epidermale-differentiatie-stoornissen-epidermal-differentiation-disorders-edds
ERN-Skin:ERN Skin – European Reference Network for rare skin diseases