PPK - Algemene informatie (ORPHA:79357)
Palmoplantaire keratodermie (PPK) is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij de huid van handpalmen en voetzolen abnormaal verdikt en verhard raakt. Dit ontstaat door een stoornis in de verhoorning van de opperhuid, waardoor er een gele, soms pijnlijke laag ontstaat die kan barsten of kloven. PPK kan erfelijk zijn, waarbij de klachten vaak al in de kindertijd beginnen, maar er bestaan ook verworven vormen door bijvoorbeeld medicatie, infecties of onderliggende ziekten.
Erfelijke PPK kent veel verschillende vormen, afhankelijk van het betrokken gen (zie Folder nieuwe naamgeving). De meest voorkomende overervingsvorm is autosomaal dominant, waarbij een kind 50% kans heeft om de aandoening te erven als één ouder aangedaan is. Naast de huidafwijkingen kunnen sommige syndromale vormen ook andere klachten geven, zoals nagelafwijkingen, haarproblemen, gehoorverlies of hartproblemen.
Palmoplantaire keratoderma (PPK) kan tot op heden helaas nog niet worden genezen, maar de klachten kunnen vaak wel worden verminderd. De behandeling is gericht op het dunner maken van de verdikte huid, het verminderen van pijn en kloven en het verbeteren van het dagelijks functioneren.
De meeste behandelingen bestaan uit zalven of crèmes. Soms zijn behandelingen met tabletten of spuitjes mogelijk. Welke behandeling het beste past, hangt af van het type PPK, de ernst van de klachten en uw persoonlijke situatie.
Soms kan uw arts een behandeling met u bespreken die off-label is. Dit betekent dat het medicijn wel is goedgekeurd, maar niet speciaal voor uw aandoening. Ook kan het voorkomen dat een medicijn niet standaard wordt vergoed door de zorgverzekering.
In deze situaties is vaak extra overleg nodig, bijvoorbeeld met de apotheek of de zorgverzekeraar. Soms moet er eerst toestemming worden aangevraagd. Hierdoor kan het langer duren voordat u met de behandeling kunt starten. Uw arts zal dit altijd duidelijk met u bespreken en samen met u kijken wat in uw situatie de beste keuze is.
Wanneer we met u in gesprek gaan over de behandelingen en overige afspraken zoals controles of doorverwijzing naar andere specialisten, bespreken we altijd alle opties. Soms kan dit als veel of overweldigend worden ervaren. Dan kan het fijn zijn om iemand mee te nemen naar uw afspraak, bijvoorbeeld een partner, familielid of andere naasten. Soms zijn er meerdere afspraken nodig om tot het beste plan te komen.
Meer informatie
Meer informatie kunt u vinden op onze website: https://dermatologie.mumc.nl/expertisecentrum-voor-genodermatosen en https://dermatologie.mumc.nl/epidermale-differentiatie-stoornissen-epidermal-differentiation-disorders-edds of via de website van de European Reference Networks – Skin (ERN-SKIN): https://ern-skin.eu/rareskindiseases/conditions-ichthyosis-and-palmoplantar-keratoderma/
Binnen de zorg voor patiënten met PPK wordt zo veel mogelijk de nationale en internationale richtlijnen gevolgd: https://ern-skin.eu/guidelines-ipk/.