Diagnosefase (ORPHA:218)
Als de diagnose nog niet gesteld is, wordt de patiënt tijdens de eerste afspraak volledig in kaart gebracht. Er wordt gevraagd naar de familiegeschiedenis en of er andere klachten zijn zoals problemen met de ogen, tanden, hersenen, of leerstoornissen. Na de eerste afspraak bij de arts (intakegesprek) (dit kan in sommige gevallen ook telefonisch of via een videobelconsult plaatsvinden) start de diagnosefase. Deze fase duurt meestal 6 tot 8 weken. De arts bespreekt met u welke onderzoeken nodig zijn, dit kan bijvoorbeeld zijn het nemen van een huidbiopt of bloedonderzoek.
De arts bekijkt de huid zorgvuldig en stelt vragen over het ontstaan van de klachten, het verloop en eventuele klachten bij andere familieleden. Vaak wordt daarna de mogelijkheid tot DNA-onderzoek besproken. Dit helpt om de juiste behandeling en begeleiding te kiezen. DNA onderzoek vind plaats door middel van eenmalige bloedafname.
In sommige gevallen kan aanvullend nog besproken worden om een huidbiopt te nemen. Dit betekent dat de arts een klein stukje huid wegneemt voor onderzoek. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving.
Mogelijkheden
- Bloedonderzoek t.a.v. DNA diagnostiek
- Huidbiopt t.a.v. DNA diagnostiek
- Afnemen van een huidbiopt (weefselonderzoek)