Diagnosefase (ORPHA:377)
Patiënten worden doorverwezen naar de afdeling Dermatologie in het MUMC+ (expertisecentrum Gorlin syndroom) voor verder onderzoek of voor een adviesgesprek over de behandeling. Als de diagnose nog niet is gesteld, wordt de patiënt tijdens de eerste afspraak volledig in kaart gebracht.
Eerst wordt gevraagd naar de familiegeschiedenis en of er andere klachten zijn, zoals kaakcysten, verkalking in de hersenen, tumoren of cysten in andere delen van het lichaam, of problemen met de ogen, hersenen of geslachtsorganen. Ook wordt er een lichamelijk onderzoek gedaan om basaalcelcarcinomen en andere afwijkingen te ontdekken, zoals putjes in de handpalmen, misvormingen in het skelet en een karakteristiek uiterlijk van het gezicht (te herkennen aan een relatief grote schedel, een vooruitstekend voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een grote onderkaak).
Vaak kan de diagnose worden gesteld op basis van de lichamelijke afwijkingen. Daarna volgt meestal ook erfelijkheidsonderzoek om te controleren of er een fout in het DNA zit welke ook zou kunnen worden overgedragen. Het resultaat van dit onderzoek duurt 6 tot 8 weken en de uitslag wordt besproken met een klinische geneticus die ook uitleg geeft over de gevolgen voor een patiënt en eventuele familieleden.
- Lichamelijk onderzoek: inspectie van de huid om basaalcelcarcinomen of putjes in handen of voetzolen aan te tonen.
- Orthopantogram: een foto van de kaak om kaakcysten uit te sluiten.
Erfelijkheidsonderzoek:
- bloedonderzoek om te controleren of er een fout in het DNA zit
- evt. huidbiopt om DNA onderzoek rechtstreeks in de huid te verrichten