Ectodermale dysplasie - Algemene informatie (ORPHA 7937)
Ectodermale dysplasie kan tot op heden helaas nog niet worden genezen. Behandelingen zijn gericht op het verminderen van de klachten en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Mensen met ectodermale dysplasie kunnen vaak niet goed zweten. Dit betekent dat ze snel oververhit raken. Het is belangrijk om in warm weer genoeg te drinken en in een koele omgeving te blijven. Verder hebben ze vaak last van weinig tanden of tanden met een afwijkende vorm. Tandheelkundige behandeling begint al op jonge leeftijd.
De behandeling is vaak vooral gericht op het verzachten van de huid, en het voorkomen van huidproblemen. De meeste behandelingen bestaan uit dagelijkse huidverzorging met zalven of crèmes. Voor dun of weinig haar kunnen mensen een haarwerk dragen of speciale haarverzorgingsproducten gebruiken.
Soms kan uw arts een behandeling met u bespreken die off-label is. Dit betekent dat het medicijn wel is goedgekeurd, maar niet specifiek voor uw aandoening. Ook kan het voorkomen dat een medicijn niet standaard wordt vergoed door de zorgverzekering.
In deze situaties is vaak extra overleg nodig, bijvoorbeeld met de apotheek of de zorgverzekeraar. Soms moet er eerst toestemming worden aangevraagd. Hierdoor kan het langer duren voordat u met de behandeling kunt starten. Uw arts zal dit altijd duidelijk met u bespreken en samen met u kijken wat in uw situatie de beste keuze is.
Wanneer we met u in gesprek gaan over de behandelingen en overige afspraken zoals controles of doorverwijzing naar andere specialisten, bespreken we altijd alle opties. Soms kan dit als veel of overweldigend worden ervaren. Dan kan het fijn zijn om iemand mee te nemen naar uw afspraak, bijvoorbeeld een partner, familielid of andere naasten. Soms zijn er meerdere afspraken nodig om tot het beste plan te komen.
Meer informatie kunt u vinden op onze website: https://dermatologie.mumc.nl/expertisecentrum-voor-genodermatosen en
https://dermatologie.mumc.nl/ectodermale-dysplasie of via de website van de European Reference Networks – Skin (ERN-SKIN): https://ern-skin.eu/rareskindiseases/.
Daarnaast verwijzen wij ook naar de website van de Nederlandse patiëntenvereniging voor ectodermale dysplasie: https://vved.nl.