Diagnosefase (ORPHA 68346)
Na de eerste fysieke, telefonische of video afspraak met de arts start de diagnosefase. Deze fase duurt meestal enkele weken tot enkele maanden, meestal tussen de 6 en 12 weken. Dit hangt af van welke onderzoeken nodig zijn. De arts bepaalt samen met u welke onderzoeken nodig zijn en ingezet worden. Vaak is dit onderzoek naar erfelijke oorzaak van de aandoening in de bloed (DNA-onderzoek).
De arts bekijkt de huid zorgvuldig en stelt vragen over het ontstaan van de klachten, het verloop en eventuele klachten bij andere familieleden. Vaak wordt daarna de mogelijkheid tot erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek) besproken. Met DNA-onderzoek kan worden vastgesteld welke erfelijke huidziekte iemand heeft. Dit helpt om de juiste behandeling en begeleiding te kiezen. DNA onderzoek vind meestal plaats door middel van eenmalige bloedafname. In sommige gevallen kan een huidbiopt afgenomen worden. Dit betekent dat de arts een klein stukje huid wegneemt voor onderzoek. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving.
Bij DNA-onderzoek wordt gekeken naar het erfelijk materiaal in uw lichaam. Dit kan op verschillende manieren gebeuren.
Soms wordt er gericht DNA-onderzoek gedaan. Hierbij kijkt het laboratorium naar één specifiek gen of een kleine groep genen. Dit onderzoek wordt gedaan als er al een sterke verdenking is op een bepaalde erfelijke aandoening.
Meestal wordt gekozen voor WES-onderzoek (Whole Exome Sequencing). Hierbij worden in één keer veel genen tegelijk onderzocht. Dit onderzoek wordt gebruikt als nog niet duidelijk is welk gen de klachten veroorzaakt, of als eerder onderzoek geen duidelijke uitslag heeft gegeven. En soms wordt zelfs WGS-onderzoek (Whole Genome Sequencing) verricht.
Uw arts bespreekt met u welk type DNA-onderzoek het meest geschikt is en legt uit wat u van de uitslag kunt verwachten.
We bespreken altijd deze en eventuele andere onderzoeken samen met u.
Mogelijke onderzoeken
- Bloedonderzoek om DNA te isoleren en bepaalde stukken hiervan te onderzoeken.
- Huidbiopt om opbouw van de huid en eventuele ontsteking te beoordelen.
- Huidbiopt om DNA te isoleren.
- Andere onderzoeken, zoals echo, MRI, huidschilfers, afhankelijk van uw situatie.