Zorgpad basaalcelnaevus syndroom - Algemene informatie (ORPHA:377)
Synoniemen: Gorlin syndrome, basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz syndrome.
Basaalcelnaevus syndroom ook wel Gorlin syndroom genoemd is een erfelijke aandoening waarbij afwijkingen in meerdere organen kunnen optreden. Het belangrijkste kenmerk is dat patiënten veel huidtumoren (basaalcelcarcinomen) hebben, welke al vanaf jonge leeftijd kunnen ontstaan. Basaalcelnaevus syndroom kan (nog) niet worden genezen, waardoor patiënten levenslang behandeld moeten worden voor de huidtumoren. Verschillende behandelingen zijn mogelijk en de keus is afhankelijk van de kernmerken van de basaalcelcarcinomen en de patiënt. Behandelopties zijn operatie van de tumor, het wegschrapen van de plek (curettage), het bevriezen met vloeibare stikstof (cryochirurgie) of behandeling met een zalf of crème (bijvoorbeeld - Imiquimod of 5-Fluorouracil crème). Bij vergevorderde basaalcelcarcinomen of een dusdanig groot aantal tumoren dat operatie niet meer haalbaar is, kan er worden gekozen voor behandeling met medicijnen die de groei van het basaalcelcarcinoom remmen.