Epidermale differentiatiestoornissen zijn aangeboren huidziekten waarbij de bovenste laag van de huid, de epidermis, zich niet goed ontwikkelt. Dit kan leiden tot een droge, schilferige huid, verdikking, roodheid of soms blaarvorming. De huid beschermt het lichaam tegen invloeden van buitenaf en voorkomt uitdroging. Bij deze aandoeningen werkt die beschermende functie minder goed, waardoor de huid kwetsbaarder is voor infecties en irritatie.
De oorzaak ligt meestal in een verandering (mutatie) in een van de genen die belangrijk zijn voor de opbouw en het functioneren van de huid. Er zijn inmiddels meer dan 50 verschillende genetische vormen bekend. Vroeger werden deze aandoeningen vaak aangeduid met namen als ‘ichthyosis’ of ‘harlequin’, maar deze termen worden nu vervangen door een moderne, op genen gebaseerde indeling om stigmatisering te voorkomen en behandelingen beter te kunnen afstemmen, zie Folder nieuwe naamgeving.
Ichthyosis
Ichthyosis is een verzamelnaam voor een groep zeldzame, meestal erfelijke huidaandoeningen waarbij de huid abnormaal droog en schilferig wordt. Dit komt doordat de bovenste huidlaag zich niet goed ontwikkelt, waardoor de huid barrière minder goed werkt. Hierdoor ontstaat er vaak een zichtbare schilfering, soms met roodheid, verdikking en jeuk. De ernst en het uiterlijk van de klachten verschillen sterk per persoon en per type ichthyosis; sommige vormen zijn mild, andere kunnen ernstig zijn en al bij de geboorte aanwezig zijn. De oorzaak ligt meestal in een verandering in één van meer dan 50 genen die belangrijk zijn voor de opbouw van de huid. Er zijn zowel niet-syndromale vormen (alleen huidafwijkingen) als syndromale vormen (ook afwijkingen aan andere organen), zie Folder nieuwe naamgeving. Naast schilfering kunnen er bijkomende klachten zijn zoals een verhoogde kans op huidinfecties, moeite met zweten, hitte-intolerantie, en soms problemen met ogen, oren, haar of nagels.
Palmoplantaire keratodermie
Palmoplantaire keratodermie (PPK) is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij de huid van handpalmen en voetzolen abnormaal verdikt en verhard raakt. Dit ontstaat door een stoornis in de verhoorning van de opperhuid, waardoor er een gele, soms pijnlijke laag ontstaat die kan barsten of kloven. PPK kan erfelijk zijn, waarbij de klachten vaak al in de kindertijd beginnen, maar er bestaan ook verworven vormen door bijvoorbeeld medicatie, infecties of onderliggende ziekten. Erfelijke PPK kent veel verschillende vormen, afhankelijk van het betrokken gen (zie Folder nieuwe naamgeving). De meest voorkomende overervingsvorm is autosomaal dominant, waarbij een kind 50% kans heeft om de aandoening te erven als één ouder aangedaan is. Naast de huidafwijkingen kunnen sommige syndromale vormen ook andere klachten geven, zoals nagelafwijkingen, haarproblemen, gehoorverlies of hartproblemen.
Porokeratosen
Porokeratosen betreft een groep van erfelijke aandoeningen, welke gekarakteriseerd worden door roze tot roodkleurige schilferige ronde tot ovale huid plekjes, met vaak een iets verhoogde rand, vooral op armen en benen. De porokeratosen behoren tegenwoordig tot de zogenaamde ‘nonsyndromic epidermal differentiation disorders’ (nEDD), zie Folder nieuwe naamgeving. Deze genen coderen voor de eiwitten welke belangrijk zijn voor de aanmaak van cholesterol in de huid en een goede opbouw van de huid. Door pathogene varianten in deze genen ontstaat er een tekort aan deze eiwitten. Deze plekken kunnen vanaf de geboorte aanwezig zijn, maar kunnen ook in de kindertijd tot adolescentie ontstaan. De meest voorkomende overervingsvorm is autosomaal dominant, waarbij een kind 50% kans heeft om de aandoening te erven als één ouder aangedaan is. De aandoening is over het algemeen goedaardig, de huidplekjes kunnen jeuk geven of gevoelig zijn. Er bestaat een klein risico voor het ontwikkelen van huidkanker in een huidplekje. Het is daarom belangrijk om de huid goed in de gaten te houden.
Ziekte van Hailey-Hailey
De ziekte van Hailey-Hailey (ook bekend als familiaire benigne pemfigus) is een zeldzame, erfelijke huidaandoening die meestal begint op jongvolwassen leetijd (meestal rond het 30e levensjaar). De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in het ATP2C1-gen, waardoor de huidcellen in de opperhuid niet goed aan elkaar blijven zitten. Dit leidt tot terugkerende blaren, erosies en roodheid, vooral in lichaamsplooien zoals de oksels, liezen, nek en onder de borsten. De huid kan pijnlijk zijn, jeuken en gemakkelijk geïnfecteerd raken door bacteriën of schimmels. Warmte, zonlicht, zweet en wrijving verergeren de klachten. De ernst varieert: sommigen hebben milde klachten, anderen hebben langdurige, uitgebreide huidproblemen die het dagelijks leven beïnvloeden. De meest recente en internationaal geaccepteerde terminologie voor de ziekte van Hailey-Hailey is niet-syndromale epidermale differentiatiestoornis, ATP2C1-nEDD. De aandoening is overerfbaar. Als één van de ouders de aandoening heeft, is er een kans van 50% dat hun kind deze ook zal erven.
Ziekte van Darier
De ziekte van Darier (ook bekend als dyskeratosis follicularis) is een zeldzame, erfelijke huidaandoening die meestal begint in de tienerjaren of jongvolwassenheid. De ziekte ontstaat door een verandering in het ATP2A2-gen, waardoor de huidcellen minder goed samenwerken en de huid kwetsbaarder wordt en sneller ontstoken raakt. Mensen met deze ziekte krijgen vaak kleine, harde, gelige tot bruine bultjes op de huid, op plekken zoals het gezicht, de borst, rug en soms in huidplooien. De bultjes kunnen vettig aanvoelen, schilferen en soms een sterke geur hebben. Ook kunnen er plekken ontstaan op de mond, tong of het tandvlees, en zijn er vaak afwijkingen aan de nagels, zoals rode en witte strepen of een ruwe structuur. De ernst van de ziekte kan wisselen: soms zijn er veel bultjes, soms minder. Warmte, vocht, zonlicht, wrijving en sommige medicijnen kunnen de klachten verergeren. Ook infecties van de huid komen vaker voor. De meest recente en internationaal geaccepteerde terminologie voor de ziekte van Darier is niet-syndromale epidermale differentiatiestoornis, ATP2A2-nEDD. De aandoening is overerfbaar. Als één van de ouders de aandoening heeft, is er een kans van 50% dat hun kind deze ook zal erven.