In sommige gevallen is de genetische huidziekte onderdeel van een syndroom. Dit houdt in dat naast de huidaandoening ook nog andere klinische kenmerken waargenomen worden die gekoppeld zijn aan de aandoening.
Syndroom diagnostiek is een complexe discipline, aangezien er vaak klinische kenmerken aanwezig zijn die een specialisme overstijgen. Denk bijvoorbeeld aan een huidaandoening (dermatologie) waarbij ook doofheid (KNO) voorkomt. Hierbij is het belangrijk dat de medisch specialist niet alleen zijn aandachtgebied in acht neemt, maar ook een multidisciplinaire invalshoek heeft.