Onderzoek binnen het Expertisecentrum voor Genodermatosen

Wetenschappelijk onderzoek is van groot belang om de kennis over genodermatosen (zeldzame, erfelijke huidziekten) te vergroten. Binnen het Expertisecentrum voor genodermatosen wordt wetenschappelijk onderzoek verricht, met als doel de beste zorg en diagnostiek te kunnen bieden aan patiënten met erfelijke huidziekten. 

Het Expertisecentrum voor genodermatosen heeft 2 overkoepelende onderzoekslijnen: 

• Reproductief en psychosociaal onderzoek
• Diagnostisch, therapeutisch en moleculair onderzoek

In het bijzonder richten wij ons hierbij op de onderstaande aandoeningen:

• Epidermale differentiatie stoornissen (ichthyosis, palmoplantaire keratodermie, ziekte van Darier, ziekte van Hailey-Hailey)
• Epidermaal mozaïcisme (epidermale naevi)
• Erfelijke (huid)kanker syndromen (basaalcel naevus syndroom, Birt-Hogg-Dubé syndroom)
• Ectodermale dysplasieën
  
  Bent u patiënt, dan zou u door uw behandelend arts kunnen worden benaderd over een eventuele deelname aan een van onze onderzoeksprojecten. Indien u hiervoor open staat, ontvangt u zowel mondelinge als schriftelijke informatie over het onderzoek. U kunt dan zelf beslissen of u hieraan wenst deel te nemen. Uw beslissing om wel of niet deel te nemen, heeft geen invloed op uw verdere behandeltraject. Ook kunt u uw toestemming altijd op een later moment weer intrekken. 

Deelname aan vragenlijst onderzoek

Heeft u X-gebonden recessieve ichthyosis (XLI, ook wel STS-sEDD genoemd)? Dan vragen wij u om een korte online vragenlijst in te vullen.

Deze vragenlijst is gemaakt samen met patiënten en artsen en is speciaal voor mensen met XLI.

We zien dat sommige mensen met XLI niet alleen huidklachten hebben. Soms zijn er ook andere klachten, bijvoorbeeld:

·         problemen met de ogen

·         hartklachten

·         moeite met leren of concentreren

Met deze vragenlijst willen we beter begrijpen hoeveel XLI patiënten nou daadwerkelijk deze klachten hebben. Zo kunnen we de zorg in de toekomst verbeteren.

Het invullen duurt ongeveer 5 minuten. Meedoen is vrijwillig. Uw antwoorden blijven anoniem.

Na het invullen van deze vragenlijst, bieden we de mogelijkheid om deel te nemen aan een vervolgonderzoek. Als u hiermee instemt, kunt u aan het einde van de vragenlijst uw gegevens achterlaten in het hiervoor bestemde tekst vak. U ontvangt dan een aanvullende vragenlijst. Uw hulp is belangrijk en helpt ons om XLI beter te begrijpen en de zorg te verbeteren.

Heeft u vragen? Mail dan naar: genodermatose@mumc.nl
Klik op de link om deel te nemen: Vragenlijst XLI
Alvast hartelijk dank voor uw tijd en bijdrage! Namens de afdeling Dermatologie van Maastricht UMC+