Aandachtsgebieden

Erfelijke huidziekten

De erfelijk bepaalde huidziekten worden veroorzaakt door fouten in ons genetisch materiaal. Het onderdeel van de dermatologie dat zich bezig houdt met deze genetische huidziekten wordt ook wel de genodermatologie genoemd. Deze groep van huidziekten omvatten vele, zowel zeldzame als veelvoorkomende vormen. In Maastricht is uitgebreide kennis en expertise voorhanden van genetische aandoeningen van de huid, haren en nagels.

Van alle genetische aandoeningen wordt in ongeveer een derde van deze gevallen ook huid-, haar-, en/ of nagelsymptomen waargenomen. Een dermatoloog krijgt derhalve vaak te maken met een erfelijke huidziekte. Kennis en kunde over deze groep van dermatologische aandoeningen is daarom essentieel. De dermatologie in het AzM is naast de algemene dermatologische zorg gespecialiseerd in genetische huidziekten.

Hoewel sommige genetische huidziekten uiterst zeldzaam zijn, kunnen wij vaak tot een sluitende diagnose komen, al dan niet onderbouwd met DNA diagnostiek. De mogelijkheden voor therapeutische behandeling zijn bekend, eveneens van nieuwe geneesmiddelen die voor behandeling van specifieke aandoeningen in onwikkeling zijn. Verder kan de patiënt goed geïnformeerd worden over zijn/ haar aandoening onder andere door nauwe samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het AzM. Hiervoor is een speciale multidisciplinaire poli beschikbaar. Klik voor meer informatie over deze poli.

dermatologie erfelijkheid Een voorbeeld van een erfelijke huidziekte. Dit kindje heeft overmatige eeltvorming op de handen (en voeten) dat al op zeer jonge leeftijd aanwezig was. Deze erfelijke aandoening is ook bekend als palmoplantaire keratodermie (PPK).